Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Gdzie wirus nie może, tam lipidy poślą
4 marca 2013, 14:42Nośnikami w terapii genowej mogą być wirusy, jednak jak tłumaczy dr Alicia Rodriguez z Wydziału Farmacji Publicznego Uniwersytetu Baskijskiego (UPV/EHU), ze względu na podwyższone ryzyko powstawania guzów naukowcy poszukują innych metod transportu. Szczególnie obiecujące wydają się wektory bazujące na nanocząstkach lipidów.
Odwrócili depresję dzięki aktywacji genu, który pomaga w pobudzeniu neuronów
18 lutego 2019, 11:16Aktywując gen ważny dla działania neuronów pobudzających i związany z tzw. dużą depresją (ang. major depression), można sobie poradzić, przynajmniej u samców myszy, z klasycznymi objawami depresji, takimi jak społeczna izolacja czy utrata zainteresowania.
Poligamiczna jak... partnerka samoluba
22 listopada 2008, 23:19Badacze z japońskiej Okayamy oraz z Exeter i Liverpoolu w Anglii odkryli, dlaczego samice niektórych gatunków współżyją w krótkim odstępie czasu z wieloma partnerami, nawet jeśli teoretycznie wystarczyłby kontakt z jednym z nich.
W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów
28 listopada 2023, 10:17Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.
Jakie są szanse Manninga?
31 lipca 2013, 17:18Bradley Manning został co prawda uwolniony od najpoważniejszego zarzutu, na podstawie którego mógł otrzymać karę bezwzględnego dożywotniego więzienia, jednak uznano go winnym 20 innych przestępstw, zagrożonych łączną karą w wysokości 136 lat więzienia
NASA otwiera dziewicze księżycowe próbki sprzed ponad 40 lat
8 listopada 2019, 16:51NASA zdecydowała o otwarciu zapieczętowanych dotychczas próbek księżycowego gruntu i skał, przywiezionych na Ziemię w ramach misji Apollo 17. Po raz pierwszy od ponad 40 lat agencja ma szansę badać nienaruszone próbki z misji Apollo.
Jad kiełbasiany? One mają to w nosie!
18 stycznia 2009, 22:24Jeżeli wszystko pójdzie zgodnie z planem, zatrucie jadem kiełbasianym (botuliną) już za kilka lat przestaną być dla nas groźne. Amerykańscy badacze zakończyli testy na zwierzętach, które potwierdziły skuteczność szczepionki chroniącej przed tą toksyną.
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Nastolatki wolą Twittera
10 października 2013, 05:01Z badań przeprowadzonych przez firmę Piper Jaffray dowiadujemy się, że Twitter odebrał Facebookowi tytuł najpopularniejszego serwisu społecznościowego wśród amerykańskiej młodzieży. Dla 26% nastolatków ulubionym serwisem jest właśnie Twitter
